虽然在字面上看上去，肿瘤负荷与肿瘤突变负荷差不多，但实际上两者相差甚远。肿瘤负荷指的是癌细胞的数量、肿瘤的大小或体内癌症的数量。而肿瘤突变负荷（肿瘤突变负荷（TMB））为每百万碱基中被检测出的，体细胞基因编码错误、碱基替换、基因插入或缺失错误的总数，即肿瘤内突变的基因的多少。
       在临床中，可以通过多种手段在一定程度上检测肿瘤负荷，比如CT、血清标志物等。而肿瘤突变负荷则可以通过基因检测来测量。根据研究发现不同肿瘤类型中肿瘤突变负荷（TMB）不相同，肿瘤突变负荷（TMB）在黑色素瘤中最高，其次是非小细胞肺癌和其他鳞状细胞癌，而白血病和儿童肿瘤肿瘤突变负荷（TMB）水平低，乳腺、肾脏和卵巢癌中肿瘤突变负荷（TMB）水平处于中等水平。肿瘤突变负荷（TMB）水平在同一癌症类型不同个体中也可有明显差异。在非小细胞肺癌中，具有驱动型基因突变(如EGFR、ALK和ROS1基因改变)的肺癌患者肿瘤突变负荷（TMB）明显减低，但KRAS或BRAF突变对肿瘤突变负荷（TMB）状态基本不影响。此外，患者吸烟情况也的非小细胞肺癌肿瘤突变负荷（TMB）水平有一定关联。
       那两者与肿瘤的免疫治疗有关吗?答案是肯定的。肿瘤负荷越低，则肿瘤的大小、数目越少，同时猜测肿瘤的免疫系统对肿瘤的控制能力越强，那么免疫治疗也容易成功。相反，肿瘤突变负荷越高，免疫治疗的效果越好。这是因为肿瘤发生的突变越多，越容易被免疫系统识别，那么免疫治疗的效果就会越好。一般认定肿瘤突变负荷超过20个突变/Mb（Mb代表每百万个碱基）为高；低于10个突变/Mb为低。