今年,距离“人类基因组工作草图发布”已过去20年。2001年2月15日,草图发布被认为是人类基因组计划(HGP)成功的里程碑事件。
       HGP是与“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”并称为三大科学计划。来自美、英、法、德、日和我国的2000多名顶级科学家,花了11年的时间、30亿美元共同完成的这一计划。其宗旨是绘制人类基因组图谱,从而达到破译“生命天书”的目的。
       有朋友会说,好棒的科学研究啊!为我国科学家取得的成就感到自豪!可是和我们老百姓有关系么?诶,还真的有。今天,我们就来聊聊人类基因组后续的应用之一——基因检测的话题!

       随着时间的推移和科技的进步,最早仅用于科研的全基因组测序的花费从亿级、千万级、百万级、降至2010时的1万美元以下,此时,检测时间也从11年下降到了数周时间。民用基因检测的时代开启了。
       我们通过一个案例来了解一下,大家都知道影星安吉丽娜·朱莉吧。什么,太老了不知道,好吧!
主演过《古墓丽影》的她,拥有傲人上围,被评为好莱坞“四大魅力女神”之一。当然,美貌和身材不是重点啦,咱们回归正题!我们可是严肃的医学科普文章!
       我们接着说,截止到2013年,包括朱莉的母亲在内,朱莉已有3位至亲先后因患乳腺癌或卵巢癌去世。陷入极大痛苦中的朱莉,听从了专业医生的建议,在花费了3000美金后做了基因检测。在焦急中等待一周后,得知自己也携带BRCA1/2(患乳腺癌或卵巢癌最主要的元凶)突变基因后,朱莉毅然选择了手术切除双侧乳腺,患乳腺癌的风险也从87%下降到了5%。朱莉认为基因检测挽救了自己的生命。听你这么一说,看起来还有点用!
       不是有点用,普林斯顿大学终身讲席教授的施一公就说:“我相信,21世纪是生命科学的世纪。” 那么,基因检测是打开生物世纪大门第一把钥匙。
       其实,基因检测的许多技术不光应用在癌症检测中,各个领域的技术在也在我们生活方方面面中应用。比如:亲子鉴定是基因检测技术,再也不用像古代一样“滴血验亲”了;非典和新冠病毒横行的时候,检测病毒的序列和核酸试剂盒的研发,都有赖于基因检测技术!嗯,这个技术确实是对我们来说太有用!可我们可是肺癌网站,讲讲对肺癌患者有啥好处吧!
 
       一、用于癌症预防指导
       癌症早诊断、早治疗一直是关键。癌症高危人群,如有家族癌症史、高危癌变病灶、长期暴露在高危致癌环境中的人群,都可以选择基因检测来预估自己的患癌风险,从而妥善做出防癌措施。
       安吉丽娜·朱莉就是通过检测测出风险,然后通过做手术排除风险的。对比基因组计划时需要30亿美元的费用来说,现在确实费用确实是九牛一毛。作为肺癌高危人群,做一个单项的肺癌基因还是很有意义的。
       二、用于癌症精准治疗指导
       我们知道,癌症是由正常细胞的DNA组合顺序,被基因突变被打乱而诱发的。通过基因检测,我们可以把人体这些变异的基因找出来,根据基因检测的结果再“因人而异”,实现癌症的个性化治疗。
       尤其是最新的治疗方式靶向药和免疫治疗,它们的问世给众多癌症带来新的治疗希望。但是这些药物的应用,都有赖于基因检测的结果指导。这就药物相当于“精确制导导弹”,脱离开基因检测这个“卫星”的制导,那就跟普通炸弹没有区别了。所以,肺癌患者是否可以用靶向和免疫药物治疗,医生都需要拿到基因检测的结果之后,才可以给出专业的治疗方案。
 
     
       这二十年间,根据美国国家卫生研究院公布的数据,2020年,人类全基因组测序的成本已由2007年时的100万美元,降低到现在的1000美元以下;检测时间也从数周降到几天时间。相信在不久的将来,一定会像美国顶级基因组负责人——埃里克·格林说的那样,基因检测将成为和基础血液检测一样的常规工作。基因检测为全人类的健康服务的时代必然来临!