随着分子医学和靶向药物研究的发展,肺癌的治疗已经进入到个体化治疗的阶段。伴有EGFR基因突变的不可手术晚期非小细胞肺癌患者接受TKI靶向药物治疗,其疗效显著优于含铂化疗,能较大程度改善患者的生活质量。

       作为肺癌患者选择一家对标本质量控制较好基因检测公司尤为重要,那么我们怎么挑选出这家公司对标本的有很好控制的能力那。准确地检测出EGFR基因突变型是选择合适靶向药物的重要前提,而标本的质量显著影响结果的准确性,标本质量不佳是造成假阴性结果的主要原因,因此在检测前对标本进行质量评估能有效避免这种现象的出现,从而获得准确的检测结果。我们要知道以下这三个数值分别为:标本提取的基因组DNA浓度、对应切片的肿瘤细胞数量以及肿瘤细胞比例。
 
        三个数值与检测结果准确性的相关性:
     (1)样本提取的DNA浓度在高于2ng/μL达到合格水平后,DNA浓度的高低不再影响EGFR基因突变阳性率。
     (2)肿瘤细胞数>200之后,肿瘤细胞总数与阳性率无明显相关性。
     (3)肿瘤细胞比例与阳性率存在明显相关性。直接测序法要求组织切片肿瘤细胞比例需达到30%-50%
 
       有研究表明,在达到检测的最低要求后,DNA浓度和肿瘤细胞的绝对数量并不影响EGFR基因突变检出率,但是肿瘤细胞比例仍可影响EGFR基因突变检出率。
 因此,作为肺癌患者我们在选择基因检测公司的时候要知道他们公司对这些数值的质量控制情况,避免出现假阴性的报告,从而影响后续治疗。


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