随着医学的不断发展,基因检测与靶向治疗也逐渐成为了肺癌治疗的主要手段之一。但是很多患者对于这两者依旧不太熟悉,那么今天我们就来一起看一看关于基因检测的一些常见问题。

一、为什么要做基因检测?
       从基因层面认识肿瘤后,肿瘤的临床治疗发生了巨大革新。靶向治疗、免疫治疗等新疗法的出现,极大改善了肿瘤患者的生存时间,提高了患者的生活质量。这些疗法的临床应用,需要通过基因检科学地预测用药效果以及副作用。
 
       通过基因检测,肿瘤患者如果携带特定驱动基因,可以选择针对该驱动基因的靶向药物,如肺癌的EGFR、ALK、ROS1等突变均有对应的药物进行治疗。免疫治疗也需要首先检测相关的生物标志物,如TMB,PD-L1,MSI,MMR等,才可以进一步考虑是否可以应用免疫治疗药物。
 
       此外,肿瘤遗传基因检测,可以帮助患者家属明确患癌风险,提早预防。
 
       总之,基因检测可以为临床医生提供更多、更精准的诊断和治疗的信息,有助于患者的个体化治疗,提高疗效的同时,降低因此产生的毒副作用。
 
二、哪些患者要做基因检测?
       一般说来,所有肿瘤患者均可以接受基因检测,尝试更多治疗方式。但考虑到经济等多种因素,也可以根据不同肿瘤临床治疗指南的推荐,并结合自身需求,选择是否进行基因检测,以及不同的基因检测Panel等。
 
       临床诊断晚期的患者,一线治疗方案很大程度影响到总生存期。靶向治疗和免疫治疗一般优于单纯的化疗,通过基因检测结果匹配相应的靶向治疗,可延长患者的总生存期。
 
 三、基因检测可能有哪些结果?
       基因检测将真实反映送检样本的基因突变情况。如果患者检测结果阳性,发现存在明确靶向药物相关的基因突变信息,则可以根据检测结果和医生的建议,选择相应的靶向治疗方案。
 
       如果检测发现的无靶向药物的基因突变,或者未检出肿瘤相关基因突变,则属于阴性结果,根据医生的建议,选择其他的治疗方案,如免疫治疗、化疗等。
 
四、基因检测一次就够了吗?
       肿瘤具有高度的异质性,在治疗过程中,肿瘤发生着不同的变化,可能导致当前治疗方案无效,即俗称的耐药。这时候,就需要获取新的肿瘤组织,或者通过血液样本,进一步了解肿瘤,并制定新的治疗方案。
 
       例如EGFR突变患者使用一代TKI(针对EGFR基因的靶向药物)后,通常1年左右会发生耐药,其中有50-60%的患者是由于出现了新的EGFR T790M突变,更换为三代TKI会得到良好的治疗效果,而如果没有这种突变,则最好选择其他治疗方式。