基因检测是通过被检测者外周静脉血或其他组织细胞等，利用生物基因技术，通过特定设备及分子生物技术检测方法、扩增受检者基因信息后，对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。
       肿瘤患者的基因检测的样本可以是多样的，可以是活检后取得的病变组织样本，也可以是血液、其他体液如胸腔、腹腔、心包腔积液、甚至是脑脊液等。常用方法包括组织/细胞活检及液体活检两种。下面我们就来展开说说这些标本的获取方式：
 
1、手术切除标本
       此类标本取材完整，能最大程度的检测到病人的基因突变的情况，是分子检测的金标准，但是对于晚期病人缺乏手术的指证，不能通过手术获取切除标本，因此对于未能进行手术的病人，无法获取此类样本。
 
2、组织活检样本
       此类样本往往取材于支气管镜活检、CT引导下经皮肺穿刺、淋巴结活检或体表肿物活检等。此类标本用于基因检测获得的结果可靠，在无法获取手术样本时是科作为一种替代手段。
 
3、细胞学样本
       细胞学样本往往包含胸腹水、支气管刷检、EBUS-TBNA、肺细针穿刺，痰液等。此种标本进行的检测结果一样有效，且获取标本的方法微创、安全，是晚期肺癌病人的常用的检测标本类型。但是此种标本往往量少，在诊断以后再用于检测需要评估样本中的肿瘤细胞含量。肿瘤细胞含量少的或者肿瘤细胞有退变坏死的标本基因检测效果不佳。其中痰液标本只能用于EGFR基因的检测。
 
4、血液样本
       血液样本具有无创、易采集等优点，但是存在一定的假阴性率，因此在没有办法获取以上标本的时候，可以适当选用。