随着科学技术的进步,对于癌症的诊疗理念也日趋完善,治疗也日趋精准。基因检测在帮助肿瘤治疗精准化的过程中占了重要位置,那么基因检测对肿瘤治疗到底起到了什么样的帮助呢?
 
一、指导肿瘤靶向药物的使用
       国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则(2020年版)》明确指出:抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或靶点检测后方可使用。
 
       靶向药物,顾名思义就是能够「精准打击」发生特定基因突变的位点,杀死肿瘤细胞的同时,又不会杀伤周围的正常组织细胞。
       
       但靶向药物也会出现耐药现象。此时可以通过基因检测分析相关基因的突变状态,了解敏感突变和耐药突变,能够帮助医生为患者「量身定制」最优的靶向用药治疗方案。
 
二、预测免疫治疗效果
       免疫治疗作为目前肿瘤治疗领域的明星疗法,在多个复发或难治性的恶性肿瘤中都展现了十分强劲的治疗效果。
 
       据 2019 美国癌症研究协会(AACR)年会报道,第一批使用免疫检查点抑制剂 Nivolumab 的晚期非小细胞肺癌患者,相比传统疗法 5 年生存率提高了近 5 倍!
 
       然而,PD-1 抑制剂价格较为昂贵高昂,针对大部分实体瘤,有效率约为 20%,也就是说,它不是对所有肿瘤都有效。如果盲目使用,万一是无效的,患者也会背上沉重的经济负担。这时候,就需要事先进行肿瘤基因检测,确定患者是否适用 PD-1 抑制剂,以免造成不必要的损失。
 
三、看看肿瘤是否有遗传风险
       我们都知道,肿瘤患者的部分突变是会遗传的。
     
       因此,肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变,分析自己的肿瘤是否与遗传相关,从而知道家属是不是也有遗传的风险。如果有,可以让家人尽早采取针对性预防措施。
 
四、评估肿瘤患者预后及复发风险
       基因状态,也是影响肿瘤预后的重要因素。例如:HER2 基因扩增的乳腺癌患者,预后比 HER2 基因无扩增者要差。
 
       进行基因检测,可实现对肿瘤治疗效果的动态监测,更准确地估计患者的生存时间及复发风险。
 
五、提示临床入组,最大化治疗希望
       目前已获批准的靶向药物只占少数,还有更多在研药物处于临床试验阶段。利用基因检测技术,分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物的相关基因,提供潜在的用药可能性,能够为肿瘤患者治疗带去最大化的希望。