虽然目前组织活检的技术已经非常成熟，但仍属于有创检查，因此会给患者带来一些不可避免的痛苦和并发症的风险。并且，并不是所有患者都能提供足够的活检组织样本，部分患者因身体状况或病情特殊无法进行活检，此外，肿瘤组织样本质量不合格或所含肿瘤细胞数量不够也是重要原因。有没有一项技术，可以有组织活检的准确度，同时适用人群更广、损伤更小、效率更高呢？
 
        答案是有，液体活检就是这样的一项新兴检查手段。
 
        液体活检是指利用人体体液来检测获取肿瘤相关信息的技术。检查的主要指标包括循环肿瘤DNA(ctDNA)、循环肿瘤细胞(CTC)和外泌体等检测，其中ctDNA与CTC是目前最受关注的两类液体活检靶标。相较于组织活检，液态活检技术的血检样本可及性更高，且可以多次取样，能在一定程度上帮助解决组织样本量不足、异质性及反复动态活检的问题，更易于实现术后微小残留病灶（MRD）以及治疗效果的动态监控。
 
        2014年9月欧洲药品管理局已批准可采用ctDNA标本来评估EGFR突变状态。中国国家食品药品监督管理局(CFDA)在2015年2月也已批准吉非替尼说明书更新，在推荐所有非小细胞肺癌患者的肿瘤组织都应进行EGFR突变检测基础上，补充了如果肿瘤标本不可评估，则可使用从血液(血浆)标本中获得的ctDNA。
 
        目前成熟且常用检测血液EGFR基因突变的方法是ARMS法，相比于肿瘤组织EGFR检测，该方法检测血浆EGFR敏感型突变的灵敏度在65％～88％，特异度在90％～100％。
 
        虽然血液检测与组织样本检测一致性在60%~95%之间，但血液EGFR监测灵敏度尚有提升空间，组织样本检测依然是金标准。血液检测用于筛选EGFR-TKI适治患者是重要补充，特别是对于没有合适组织标本供突变检测的患者，可作为组织检测的补充。


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